Síndrome de Marfan

Descripción general 

Este síndrome es un trastorno hereditario, el cual va afectar al tejido conjuntivo del paciente, es decir, a las fibras que sujetan los órganos y estructuras del cuerpo. las personas con este síndrome por lo general son más altas, delgadas y sus extremidades superiores e inferiores tienen un tamaño desproporcionado.

Este síndrome afecta en mayor proporción al corazón, vasos sanguíneos, ojos y esqueleto. Si la aorta se ve afectada, pone en riesgo la vida del paciente (1).

Diagnóstico

El diagnóstico puede ser difícil ya que, los pacientes presentan escasos signos y síntomas y sin alteraciones histológicas o bioquímicas específicas. 

Para el diagnóstico se puede incluir:

• Estudios genéticos
• Ecocardiografía
• Examen de lámpara de hendidura
• Radiografías del sistema esquelético
• Resonancia magnética de la columna lumbosacra (1).

Síntomas

Existen personas que presentan síntomas leves, mientras que en otras personas son más graves y ponen en riesgo su vida.

Los pacientes van a presentar: 

• Contextura alta  y delgada 
• Presentan pie plano 
• Extremidades desproporcionadas y larga    
• Curvatura en la espina dorsal  
• Esternón hundido o que sobresale
• Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados 
• Soplos cardiacos (1).

https://www.mayoclinic.org/-/med

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Tratamiento 

El tratamiento del síndrome de Marfan se concentra en la prevención y dirección de complicaciones.

Todos los pacientes deben recibir sistemáticamente beta-bloqueantes (p. ej., atenolol, propranolol) para ayudar a prevenir las complicaciones cardiovasculares. Estos fármacos reducen la contractilidad miocárdica y la presión del pulso y disminuyen la progresión de la dilatación aórtica y el riesgo de disección (1).

Bibliografía:

1.  Medlineplus. Síndrome de Marfan. Medlineplus. 2016 mayo.