Descripción general
Este
síndrome también es conocido como Inmunodeficiencia combinada grave. Es un
síndrome clínico e inmunológico causado por diversas alteraciones que se
caracteriza por deficiencia de células T, B y NK. Se trata de una patología de origen genético que
hace que el organismo se torne vulnerable en su totalidad. Las señales y los síntomas
incluyen un riesgo aumentado a presentar infecciones, las cuales incluyen infección
al pulmón, al oído, bronquios, entre otros.
Los
niños con esta enfermedad presentan falta de peso y crecimiento. Puede ser
causada por mutaciones a varios genes y se hereda de manera recesiva ligada al
cromosoma X (1).
Diagnóstico
El
diagnóstico puede ser confirmado por exámenes de sangre. Se puede reconocer
este síndrome si el niño presenta alguno de los siguientes síntomas.
- Neumonía
- Infección oído
- Infecciones sin curarse con tratamiento antibiótico
- No ganar peso ni crecer de manera normal
- Aftas en la boca o garganta
- Antecedentes de familia quienes presenten deficiencia inmunológica o muerte infantil por infecciones.
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Tratamiento
El tratamiento más utilizado para esta enfermedad es la restauración inmune por medio de un trasplante de células del cordón o médula ósea. La operación tanto de médula ósea como de células madre, se debe realizar en centros médicos donde se tenga mejor conocimiento y experiencia. En un trasplante de médula ósea las células madre de médula ósea o del cordón de un donador normal son dadas al paciente para reemplazar los elementos defectuosos del paciente en su sistema inmune con IDCG, con células normales de este sistema del donador. La enfermedad es considerada una emergencia pediátrica y debe ser abordada rápidamente. La inmunoglobulina intravenosa se da rápidamente, y la evaluación para el trasplante de la médula ósea se comienza lo más temprano posible(2) .
El tratamiento más utilizado para esta enfermedad es la restauración inmune por medio de un trasplante de células del cordón o médula ósea. La operación tanto de médula ósea como de células madre, se debe realizar en centros médicos donde se tenga mejor conocimiento y experiencia. En un trasplante de médula ósea las células madre de médula ósea o del cordón de un donador normal son dadas al paciente para reemplazar los elementos defectuosos del paciente en su sistema inmune con IDCG, con células normales de este sistema del donador. La enfermedad es considerada una emergencia pediátrica y debe ser abordada rápidamente. La inmunoglobulina intravenosa se da rápidamente, y la evaluación para el trasplante de la médula ósea se comienza lo más temprano posible
Bibliografía:
1, Ortiz S, Castañeda D,
Vega M, al. e. Inmunodeficiencia combinada severa (SCID). Scielo. 2016
septiembre.
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2. NationalCenterForAdvancingTraslationalSciences.
Inmunodeficiencia combinada grave. 2020 junio.
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